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Medicina

Síndrome de Waardenburg

El síndrome de Waardenbug

A continuación, hablaremos muy brevemente sobre el Síndrome de Waardenburg. Una genodermatosis poco frecuente (se da en 1 de cada 42,000 nacimientos) que provoca trastornos de tipo estructural y pigmentario. La herencia de este síndrome es de tipo autosómico dominante (quien presente el gen lo manifestará y lo transmitirá a la descendencia con una probabilidad del 50% en cada embarazo). La incidencia es mayor en zonas donde existe mayor consanguinidad, como es el caso de la Isla de Buton (Indonesia), en la que una buena parte de la población local muestra síntomas evidentes. ¿Qué es el Síndrome de Waardenburg? Es un grupo de …

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¿Qué es la polidactilia y la sinpolidactilia?

¿Qué es la polidactilia y la sinpolidactilia

A continuación, hablaremos muy brevemente sobre qué es la polidactilia y la sinpolidactilia y veremos algunos ejemplos. En la imagen podemos ver un caso extremadamente raro de polidactilia de los dedos de los pies con sinpolidactilia de los dedos de las manos. ¿Qué es la polidactilia? Es una afección en la que una persona nace con dedos de manos o pies adicionales en una o ambas manos y pies. La polidactilia aislada (cuando se presenta sin otras alteraciones) fue la primera enfermedad autosómica reconocida por su transmisión mendeliana simple con herencia dominante. Es decir, si uno de los padres tiene …

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¿Qué es el sistema tegumentario humano? Estructuras y funciones

¿Qué es el sistema tegumentario humano? Estructuras y funciones de la piel.

En este artículo estaremos hablando de la anatomía del sistema tegumentario así como de las partes que lo componen. Empezaremos por las generalidades y poco a poco iremos profundizando. Veremos qué estructuras lo conforman y cómo funciona la piel, la cual permite la comunicación entre el exterior y el interior del organismo. Así, el sistema tegumentario contribuye activamente en el equilibrio de nuestro cuerpo. La piel constituye el órgano más grande del cuerpo, y junto con sus apéndices (cabello, uñas, glándulas), constituye la primera barrera protectora del organismo y también nos permite captar las sensaciones exteriores. Nota: Generalmente para denotar …

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Esquizofrenia catatónica: el subtipo más extraño de esquizofrenia

Esquizofrenia catatónica el subtipo más extraño de esquizofrenia

La esquizofrenia catatónica es un subtipo de esquizofrenia. En ella la característica principal es una gran alteración motora que puede presentarse tanto por inmovilidad como por actividad motora excesiva. De hecho, uno de los síntomas más increíbles de este trastorno es que el paciente puede adoptar extrañas e incómodas posiciones durante horas. Es el subtipo de esquizofrenia más raro, tanto por los síntomas que presenta como por su prevalencia. En este sentido se estima que solo 1 a 2% de los pacientes con esquizofrenia son del subtipo catatónico. Sin embargo, para entrar en contexto, hablaremos acerca de la esquizofrenia y …

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¿En qué consiste la intervención coronaria percutánea?

Intervención coronaria percutánea (ICP). Angioplastia Coronaria

Introducción La intervención coronaria percutánea (ICP) es una opción de tratamiento que mejora significativamente la calidad de vida en pacientes con enfermedad coronaria severa. Incluso puede salvar la vida en situaciones de emergencia. La enfermedad coronaria también llamada enfermedad de las arterias coronarias comprende un amplio espectro de cuadros clínicos que van desde los diversos tipos de anginas, hasta infarto al miocardio y muerte súbita. Existen numerosas condiciones que pueden afectar las arterias coronarias del corazón. En primer lugar tenemos las placas de ateroma, seguido de embolias, disecciones, estenosis, entre otras. La enfermedad coronaria constituye la principal causa de muerte …

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Traspasando el límite de Hayflick: El mecanismo por medio del cual las células cancerígenas se vuelven inmortales

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En esta oportunidad hablaremos un poco sobre el límite de Hayflick y su relación con las células cancerígenas. En primer lugar es conveniente definir al cáncer como la acumulación de múltiples mutaciones genéticas, las cuales le dan a la célula transformada una serie de características que le permiten formar tumores e invadir tejidos (metástasis). Entre esas características se encuentra la inmortalidad celular. Ahora bien, ¿qué entendemos por inmortalidad celular? Es el potencial de replicación ilimitado que tienen las células cancerígenas, es decir, la capacidad que tienen estas de hacer copias de ellas mismas un número indefinido de veces. Esto contrasta …

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Sistema BI-RADS ¿Cómo se interpreta una mamografía?

MAMOGRAFIA sistema BI-RADS comointerpretar una mamografia

El sistema BI-RADS constituye una herramienta fundamental para interpretar los hallazgos obtenidos en la mamografía, así como la conducta que se debe tomar ante ellos. Es por ello que, hablaremos de los aspectos generales de este estudio, y la manera en que se interpreta. El cáncer de mama es una de las patologías malignas más frecuentes a nivel mundial. Se estima que es la quinta causa de muerte por cáncer en mujeres de todo el mundo, afectando predominantemente a regiones o países subdesarrollados. Debido a que el cáncer de mama por lo general tiene una evolución lenta, su detección precoz …

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