A continuación, hablaremos muy brevemente sobre el Síndrome de Waardenburg. Una genodermatosis poco frecuente (se da en 1 de cada 42,000 nacimientos) que provoca trastornos de tipo estructural y pigmentario.
La herencia de este síndrome es de tipo autosómico dominante (quien presente el gen lo manifestará y lo transmitirá a la descendencia con una probabilidad del 50% en cada embarazo). La incidencia es mayor en zonas donde existe mayor consanguinidad, como es el caso de la Isla de Buton (Indonesia), en la que una buena parte de la población local muestra síntomas evidentes.
¿Qué es el Síndrome de Waardenburg?
Es un grupo de alteraciones hereditarias. Este síndrome se presenta con sordera y color claro en la piel, cabello y ojos.
Características del Síndrome de Waardenburg
Este síndrome se caracteriza por:
- Heterocromía (Ojos de diferente color)
- Albinismo parcial
- Mechón de pelo blanco o encanecimiento prematuro del cabello
- Posible sordera
- Estreñimiento tan grave que se requiere la extirpación de una parte del intestino grueso
- Ojos muy separados
Causas
El síndrome de Waardenburg con frecuencia se hereda como un rasgo autosómico dominante. Esto significa que solo uno de los padres tiene que transmitirle el gen defectuoso para que su hijo resulte afectado.
Tipos
Existen cuatro tipos principales del síndrome de Waardenburg. Los tipos más comunes son el tipo I y el tipo II. El tipo III (síndrome de Klein-Waardenburg) y el tipo IV (síndrome de Waardenburg-Shah) son más inusuales.
Los múltiples tipos de este síndrome resultan de defectos en diferentes genes. La mayoría de las personas con esta enfermedad tiene uno de los padres que la padece, pero los síntomas en el padre pueden ser muy diferentes de los del hijo.
Diagnóstico
El diagnóstico se obtiene buscando las afectaciones del paciente, que por lo general se presentan en problemas auditivos, faciales, pigmentarios y visuales. Para esto realizan pruebas como:
- Audiometrías
- Tiempo del tránsito intestinal
- Biopsia de colon
- Pruebas genéticas.
Tratamiento para el síndrome de Waardenburg
Para el síndrome de Waardenburg no existe un tratamiento específico. Los síntomas se tratarán en la medida que vaya evolucionando la enfermedad. A los pacientes que sufren de estreñimiento se les prescriben dietas especiales y medicamentos para mantener el transito normal en el intestino. En casos muy grave de estreñimiento, se debe extirpar parte del intestino grueso. También, se trata y monitorea la capacidad auditiva.
Pronóstico
El pronóstico es dependiente del tipo de síndrome que se presente; pero por lo general no existen problemas graves que impidan llevar una vida normal, salvo en algunos casos muy raros.
